一、遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析（论文文献综述）
杨科,侯巧芳,张玉薇,娄桂予,祁娜,康冰,张冰,廖世秀[1]（2022）在《一个 ADAR基因变异导致遗传性对称性色素异常症家系的分析》文中研究表明目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析, 明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序, 针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。结果测序结果显示先证者ADAR基因（NM001111）存在c.1352delA（p.Asn451Metfs*13）缺失移码杂合变异;经验证, 其症状相似的母亲、妹妹的ADAR基因均存在c.1352delA缺失移码杂合变异, 家系中未受累的父亲及舅舅该位点为野生型。同时对100名正常人DNA进行ADAR基因c.1352delA变异筛查均未发现相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, ADAR基因c.1352delA（p.Asn451Metfs*13）变异判定为致病性变异（PVS1+PM2+PP1+PP3）。结论 ADAR基因c.1352delA（p.Asn451Metfs*13）缺失移码变异可能是该家系罹患遗传性对称性色素异常症的遗传病因。
王彩云,刘莉娜,黄茂欣,于建斌[2]（2021）在《ADAR基因新发突变致遗传性对称性色素异常症一家系研究》文中认为目的探讨一家系2例遗传性对称性色素异常症患者基因突变情况。方法收集一家系2例遗传性对称性色素异常症患者的临床资料。采集该家系先证者及其父母、100例健康对照者外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测皮肤病相关基因各外显子编码区域序列,应用PCR-Sanger测序验证突变基因,应用GERP++、PyMOL、SPIDEX、SIFT和Polyphen等生物信息软件预测突变基因编码的蛋白结构及致病性。结果先证者临床表现为双手背及足背对称性褐色色素沉着斑和色素减退斑,先证者父亲临床表现为面部、双侧锁骨、双手背及腕部、双足背及踝部对称性褐色色素沉着斑和色素减退斑,该家系3代以内其他成员均无类似皮损表现。基因测序结果显示,先证者及其父亲RNA特异性腺苷脱氨酶（adenosine deaminase acting on RNA,ADAR）基因第2外显子发生c.716G>A（p.Arg239Gln）杂合错义突变,导致其编码蛋白的第239位氨基酸由Arg突变为Gln;先证者母亲及100例健康对照者均未发现该突变。生物信息软件预测结果显示,ADAR基因突变后对应蛋白结构发生变化,该位点突变为疑似致病性突变。结合患者临床表现、基因测序及软件分析结果,诊断为遗传性对称性色素异常症。结论 ADAR基因c.716G>A（p.Arg239Gln）杂合错义突变可能是该家系2例遗传性对称性色素异常症患者的致病原因。
吴楠[3]（2021）在《遗传性色素异常症和先天性皮肤异色病的临床特征及基因突变分析》文中指出研究目的总结分析两个遗传性对称性色素异常症（DSH）家系、一个遗传性泛发性色素异常症（DUH）家系和一个先天性皮肤异色病（RTS）家系患者的临床特征和分子遗传学发病基础以及三种遗传性色素性疾病的基因型与临床表型之间的联系。研究方法1.对两个DSH家系、一个DUH家系和一个RTS家系中所有患者进行详细的体格检查,总结患者的临床特征。2.应用全基因组外显子测序技术联合Sanger测序对两个DSH家系、一个DUH家系和一个RTS家系进行致病基因突变检测,并通过ANNOVAR分析软件对相关变异位点进行基因注释以及功能预测,证实新发现的突变位点是否具有有害性。3.对Pubmed数据库及中文数据库中近5年（2015年6月-2020年6月）DSH、DUH和RTS相关的文献进行总结,探讨三种遗传性色素性疾病的致病基因与临床表现之间的联系。研究结果1.两个DSH家系受累个体均表现为双手背及足背对称分布的网状褐色色素沉着斑伴色素减退斑,此外DSH家系2先证者同时伴有双肘及双膝伸侧类似皮损。DUH家系受累个体均表现为全身泛发散在淡褐色至深褐色斑疹,直径2-4mm,伴散在不规则色素减退斑,部分个体手背及足背皮损呈网状外观。RTS家系受累个体表现为全身弥漫性细小浅褐色色素沉着夹杂色素减退,面部多处网状毛细血管扩张,伴头发弥漫性稀疏,眉毛、睫毛及腋毛缺如,无骨骼发育障碍及视力障碍。2.在DSH家系1患者中,ADAR1基因2号外显子检测到1处杂合性移码突变c.614＿615ins A（p.N205Kfs*13）,在DSH家系2患者中,ADAR1基因3号外显子上检测到1处杂合性移码突变c.1675＿1676ins T（p.Q559Lfs*63）;在DUH家系患者中,SASH1基因的15号外显子上检测到1处杂合性错义突变c.1553A>C（p.Q518P）;在RTS家系患者中未检测到RECQL4基因突变。3.基因型与临床表型之间的相关性分析:DSH患者四肢皮肤损害较严重时更易出现面部累及,且DSH患者伴有神经系统损害时通常存在ADAR1基因11号外显子上杂合错义突变c.3019G>A（p.G1007R）;SASH1基因突变导致的DUH患者通常表现为全身弥漫性均匀色素减退的基础上出现散在分布淡褐色至棕褐色斑疹,类似于泛发性雀斑样痣,皮损尤以日光暴露部位明显,而ABCB6基因突变导致的DUH患者通常表现为全身泛发网状排列的褐色色素斑和色素减退斑。RTS患者表现型中,ANAPC1基因突变只出现于伴有青少年白内障的RTS-1患者,骨肉瘤及骨骼发育障碍见于RECQL4基因突变的RTS-2患者。研究结论1.DSH、DUH和RTS的临床表型均存在异质性。2.确定两个DSH家系、一个DUH家系的分子遗传学发病基础;RTS家系可能存在遗传异质性,可能是由RECQL4基因以外的致病基因突变所致。3.DSH、DUH和RTS基因型与临床表型之间存在一定的联系。
秦艳芳,朱留洋,王聪慧,孔祥东[4]（2020）在《一对称性色素异常症家系ADAR基因突变分析及产前诊断》文中研究表明目的:通过对一中国汉族对称性色素异常症（DSH）家系行ADAR基因突变检测,分析其致病性及诊断胎儿是否为DSH患者。方法:收集家系成员的临床资料和血样,应用高通量测序方法进行测序分析,应用聚合酶链反应（PCR）扩增结合Sanger测序对ADAR基因所有编码区进行测序,分别检测家系中2例患者（先证者及其父亲）、1例胎儿和8例正常人的突变情况。结果:该家系中2例患者及胎儿均携带ADAR基因c.613C>T（p.Q205X）位点杂合变异,另外8例未患病的家系成员均未发现上述突变。结论:ADAR基因c.613C>T（p.Q205X）为引起该家系发生DSH的突变位点,而不是单核苷酸多态性（SNP）。该结果拓展了ADAR基因突变谱,为遗传性对称性色素异常症基因诊断和产前诊断提供参考和帮助。
郑文,冯永芳,张晗[5]（2020）在《泛发性色素异常症伴耳廓软骨发育不良1例报道》文中认为色素异常症是一组以皮肤色素沉着伴色素减退为特征的疾病,主流观点将其分为遗传性泛发性色素异常症、遗传性对称性色素异常症及单侧皮肤痣样色素性皮病。遗传性泛发性色素异常症与遗传性对称性色素异常症皮损表现一致,但分布部位不同,故又被认为是同一疾病不同亚型。本例患者色素异常范围广泛,累及遗传性泛发性色素异常症及遗传性对称性色素异常症病变范围,且该患者同时伴有耳廓软骨发育不良,临床罕见,特此报道。
汤庄力,王晓鹏[6]（2020）在《遗传性对称性色素异常症》文中研究指明遗传性对称性色素异常症是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,皮损表现为手足伸侧对称分布的色素沉着斑及色素减退斑。致病基因为位于1q21. 3的ADAR1基因。本病发病机制不明,已有研究着重探索基因型与表型之间的关联以及影响疾病发生发展的调控因素。本病应与遗传性泛发性色素异常症、着色性干皮病、白癜风、北村网状肢端色素沉着症等疾病相鉴别。本病尚无特异性疗法,皮瓣移植、CO2点阵激光、308 nm准分子激光在个案报道中有效。
李倩男,孔祥君,韦伟,金可,周璟,张峻岭[7]（2016）在《遗传性对称性色素异常症并家系调查》文中认为遗传性对称性色素异常症是一种以对称性散布于双手背、足背雀斑样色素沉着斑及色素减退斑为主要表现的常染色体显性遗传病。本次报道3个家系,家系1中三代均有患病;家系二出现隔代遗传,先证者伴有面部雀斑样色素沉着斑;家系三为单发病例,家族中其他人员未患本病。3名先证者在共聚焦激光扫描显微镜下观察到白斑区基底层色素不同程度减少及色素环不完整或缺失,色素沉着斑处基底层色素增加,家系2和家系3先证者皮肤镜下部分皮疹可见网状及片状色素结构。
刘一平[8]（2016）在《遗传性对称性色素异常症的ADAR1基因突变研究》文中进行了进一步梳理研究背景:遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH,OMIM127400）,是一种临床上较少见的常染色体显性遗传性皮肤病。主要表现为四肢末端对称性分布的色素沉着和色素减退斑,形成网状图案,尤以手、足背部较明显,可伴面部散在雀斑样斑点。DSH的致病基因已明确为ADAR1基因,其定位于1号染色体长臂21.3区带,编码双链RNA特异性腺苷脱氨基酶,该酶属于RNA编辑酶,能够选择性作用于mRNA前体,并可将mRNA特殊位点上的腺嘌呤核苷去氨基转变为次黄嘌呤核苷,形成新的剪切位点或密码子,结果引起该蛋白功能的改变。近年来,ADAR1基因新的突变不断被报道,不仅丰富了ADAR1基因突变谱,而且为进一步研究基因型与表型的关系,以及DSH发病的分子遗传学机制奠定基础。目的:检测遗传性对称性色素异常症2个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况。方法:收集中国四川汉族人2个DSH家系及1例散发病例的临床资料,提取患者及其家庭成员外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应（Polymerase chain reaction,PCR）扩增ADAR1基因所有外显子编码区及其侧翼序列,并采用PCR扩增产物直接测序的方法进行ADAR1基因突变检测。结果:DSH家系1患者ADAR1基因第8外显子存在c.2638delG（p.Asp880ThrfsX15）移码突变;家系2患者ADAR1基因第12外显子发现c.3109A>G（p.S1037G）错义突变;DSH散发病例ADAR1基因第10外显子存在c.2867C>A（p.S956X）无义突变,以上三个突变未见报道,均为新突变。在相应表型正常的家庭成员及100名无亲缘关系的正常个体中均未检测出上述三个突变。结论:ADAR1基因移码突变c.2638delG（p.Asp880ThrfsX15）、错义突变c.3109A>G（p.S1037G）和无义突变c.2867C>A（p.S956X）可能分别是DSH家系1、家系2及散发病例发病的原因。
刘佳玮[9]（2016）在《遗传性色素性皮肤病基因突变及相关致病机理的研究》文中研究指明研究背景：雀斑样痣在临床上较常见,表现为大小不一的棕褐色斑点或斑片,可以作为综合征的皮肤表现出现,也可以作为疾病单独出现。家族性泛发性雀斑样痣临床罕见,呈常染色体显性遗传,皮疹表现为泛发全身的雀斑样痣,而缺乏系统受累的表现,本病相关致病基因及致病机理尚不完全明确。全外显子组测序技术自2005年商业化后即广泛应用于罕见病致病基因的检测,具有数据量相对全基因组测序小而诊断阳性率较高的特点。研究目的：本研究拟通过全外显子组测序技术探索一例三代3例患者的家族性泛发性雀斑样痣家系的未知致病基因,并对候选致病基因在皮肤组织中的表达进行研究。实验方法：本研究收集了一个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床资料和家系资料,并绘制家系图谱。对家系中2例患者和1例正常对照进行了全外显子组测序,重叠2例患者共同的变异,除外正常对照的良性变异,通过蛋白功能预测和与数据库对比筛选得到一系列候选致病基因,通过家系共分离验证得到本病的候选致病基因,在2例散发的泛发性雀斑样痣患者中进行该基因的验证,并在200个随机的正常人中筛查是否有检出的突变。通过免疫组化、免疫荧光染色和Western Blot明确该致病基因在正常组织和病变组织中的表达。实验结果：EPHB1基因的突变在多个蛋白功能预测软件中预测有害,在多个基因数据库中均无突变相关数据,且与疾病共分离,在200个正常人中也未检测到该突变,免疫组化,免疫荧光染色和Western Blot均证实EPHB1基因在患者皮损中的表达高于正常对照组。但该突变在ExAc数据库中频率高于疾病发病率,且在2例散发的不伴有系统受累的泛发性雀斑样痣患者中均未检出该基因的突变。结论：EPHB1基因不能明确是家族性泛发性雀斑样痣的致病基因,EPHB1基因可能与色素性疾病的发病相关。研究背景：色素异常症是一组疾病的统称,临床上较为常见,其皮疹表现为同时出现的色素增加和色素减退斑,一般不伴有系统症状。遗传性对称性色素异常症和遗传性泛发性色素异常症是其中两种经典类型,两者的临床和组织病理表现相似,但两者的致病基因不同,基因诊断在鉴别不典型病例中有一定优势。基于目标区域捕获的二代测序技术以其低成本,高通量的特点,适用于异质性疾病的基因筛查,但关于其在色素性疾病筛查诊断中的报道尚较少。研究目的：本研究拟通过基于目标区域捕获的二代测序技术,批量检测临床诊断为泛发性色素异常症的患者的致病基因,进而验证二代测序技术在色素性皮肤病基因诊断中的应用。实验方法：本研究收集了临床诊断为遗传性泛发性色素异常症的7个家系的8名患者的临床资料和全血标本。因为遗传性对称性色素异常和遗传性泛发性色素异常皮损容易混淆,将目标区段设定为ADAR1基因和ABCB6基因,提取患者DNA后通过超声打断,末端修复,链接接头等完成文库制备,通过Nimblegen序列捕获芯片完成目标区段的杂交捕获,并通过Hiseq2500测序仪进行上机测序,最后通过信息分析和数据解读获得突变信息。实验结果：在收集到的8例临床表现为泛发性色素异常症的患者中,来自两个家系的3例患者检出了致病基因突变。本研究总结了检出突变的患者的临床表现及其家系图。这3例患者都有全身弥漫分布的色素增加和色素减退斑,临床均诊断为泛发性色素异常症,其中1例患者检出了ABCB6基因的突变（c.1270T>C）,而另外2例患者检出了ADAR1基因的突变（c.1325C>G）。结论：不典型的遗传性对称性色素异常皮疹可以不局限于四肢末端,也可累及躯干。基于目标捕获的二代测序技术降低了测序的成本和周期,适用于色素性疾病的临床检测。研究背景：遗传性对称性色素异常症是一种罕见的遗传性色素性皮肤病。本病表现为常染色体显性遗传,临床上皮疹表现为以四肢伸侧为主的网状色素增加和色素减退斑。本病致病基因已知。研究目的：本研究拟通过Sanger测序的方法,检验临床收集到的5例遗传性对称性色素异常症患者的已知致病基因,明确其致病突变。实验方.法：收集患者的临床及家系资料,采集外周血,提取外周血DNA, PCR扩增所有ADAR1基因的外显子及其侧翼的调控序列。Sanger法进行直接测序。实验结果：在5例临床诊断遗传性对称性色素异常的家系中均检测到ADAR1的基因突变,突变均位于外显子区,影响蛋白结构和功能。结论：检出的突变为遗传性对称性色素异常症的致病突变。
杨彪[10]（2016）在《遗传性色素性皮肤病三家系调查》文中进行了进一步梳理目的通过对宁夏地区首次发现的1例屈侧网状色素沉着症和2例遗传性对称性色素异常症三大家系的调查研究,来总结这两种疾病的临床特点、组织病理学特征、超微结构的改变及遗传方式,丰富这两种疾病的临床数据库,提高皮肤科医生对这两种疾病的认识。方法对3个家系的所有患者进行实地调查、收集临床资料、绘制家系图谱、拍照、采集血样,对先证者的皮损行皮肤活检,通过光镜和透射电镜观察,描述组织病理学和超微结构特征。结果（1）屈侧网状色素沉着症家系共50名成员,其中患者12名,男3人,女9人,家系中所有患者共同临床表现是身体褶皱部位如颈部、双腋下、乳房下、双侧腘窝、肛周、会阴和双手腕及手背处皮肤可见小米至蚕豆大小的网状褐色色素沉着斑,并可见黑头粉刺痣样损害。先证者父亲10年前右眼睑皮肤鳞状细胞癌手术切除。组织病理学特征为皮突呈丝状或鹿角状增生,基底层色素颗粒增多。透射电镜提示黑素细胞明显活跃,黑素颗粒明显增加,分布于基底层角质形成细胞。（2）遗传性对称性色素异常症家系1中共23名成员,4代中患者6人,其中男1人,女5人。家系2中4代人共82名成员,其中患者12人,其中男5人,女7人。两个家系所有患者共同临床表现是四肢末端对称分布针尖至蚕豆大小的色素沉着斑,夹杂着色素减退斑和色素脱失斑,颜面部可见雀斑样损害。组织病理学特征为色素减退斑处基底层黑素颗粒明显减少,而色素沉着斑处基底层黑素颗粒明显增加。结论（1）3个家系的临床和组织病理学特征典型,均符合常染色体显性遗传。（2）屈侧网状色素沉着症属罕见疾病,遗传性对称性色素异常症为临床少见皮肤病,临床容易误诊。（3）目前这两种疾病的致病基因定位尚不明确,亦无有效的治疗措施。
二、遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析（论文提纲范文）
（2）ADAR基因新发突变致遗传性对称性色素异常症一家系研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 基因测序及验证 |
| 1.2.2 蛋白功能预测 |
| 2 结 果 |
| 2.1 基因测序结果 |
| 2.2 蛋白功能预测结果 |
| 2.3 诊断及治疗 |
| 3 讨 论 |
（3）遗传性色素异常症和先天性皮肤异色病的临床特征及基因突变分析（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 1.引言 |
| 1.1 遗传性色素异常症及先天性皮肤异色病概述 |
| 1.2 本课题的研究思路 |
| 2.材料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 主要实验器材、耗材及试剂 |
| 2.3 实验方法及数据分析 |
| 3.实验结果 |
| 3.1 DSH家系 |
| 3.2 DUH家系 |
| 3.3 RTS家系 |
| 3.4 DSH相关基因突变总结 |
| 3.5 DUH相关基因突变总结 |
| 3.6 RTS相关基因突变总结 |
| 4.讨论 |
| 4.1 ADAR1基因与DSH |
| 4.2 SASH1基因和ABCB6基因与DUH |
| 4.3 RECQL4基因和ANAPC1基因与RTS |
| 5.结论 |
| 参考文献 |
| 附录 本人简历 |
| 致谢 |
| 课题综述 |
| 参考文献 |
（4）一对称性色素异常症家系ADAR基因突变分析及产前诊断（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 基因组DNA提取 |
| 1.2.2 高通量测序及Sanger测序验证 |
| 1.2.3 引物设计 |
| 1.2.4 PCR扩增 |
| 2 结果 |
| 2.1 家系调查 |
| 2.2 基因变异定性分析及家系胎儿产前诊断 |
| 3 讨论 |
（5）泛发性色素异常症伴耳廓软骨发育不良1例报道（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（6）遗传性对称性色素异常症（论文提纲范文）
| 1 临床表现 |
| 2 发病机制 |
| 3 组织病理学改变 |
| 4 诊断与鉴别诊断 |
| 4.1 遗传性泛发性色素异常症 |
| 4.2 着色性干皮病 |
| 4.3 北村网状肢端色素沉着症 |
| 4.4 白癜风 |
| 5 治疗 |
（7）遗传性对称性色素异常症并家系调查（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 3 讨论 |
（8）遗传性对称性色素异常症的ADAR1基因突变研究（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 实验材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述：遗传性对称性色素异常症的ADAR1基因研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 个人简历 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
（9）遗传性色素性皮肤病基因突变及相关致病机理的研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 第一部分 全外显子组测序技术对家族性泛发性雀斑样痣致病基因的探索 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 1. 引言 |
| 1.1. 雀斑样痣的临床概况 |
| 1.2. 黑素细胞的生成和调节概述 |
| 1.3. 高通量测序简介 |
| 1.4. 本研究的目的和意义 |
| 2. 实验材料 |
| 2.1. 实验仪器和实验设备 |
| 2.2. 实验试剂 |
| 3. 实验方法 |
| 3.1. 临床资料采集 |
| 3.2. QIAamp DNA Blood Mini Kit提取基因组DNA |
| 3.3. 琼脂糖凝胶电泳检测基因组DNA质量 |
| 3.4. 利用NanoDrop-2000浓度测试仪测定样品 |
| 3.5. 全外显子组测序 |
| 3.6. 皮肤组织的HE染色 |
| 3.7. 免疫组织化学染色 |
| 3.8. 石蜡切片免疫荧光染色 |
| 3.9. SDS-PAGE及Western Blot |
| 4. 实验结果 |
| 4.1. 家系及临床特征 |
| 4.2. 全外显子组测序质控结果 |
| 4.3. 致病基因筛查 |
| 4.4. 家系共分离验证及散发患者验证 |
| 4.5. EPHB1基因在人皮肤组织中的表达情况 |
| 5. 讨论 |
| 6. 结论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 基于目标区域捕获的二代测序技术在色素异常症检测中的应用 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 1. 引言 |
| 2. 实验材料 |
| 2.1. 实验仪器和实验设备 |
| 2.2. 实验试剂 |
| 3. 实验方法 |
| 3.1. 临床资料采集 |
| 3.2. 全血基因组DNA提取 |
| 3.3. 基因组DNA质量检测 |
| 3.4. 基于目标区域捕获的二代测序 |
| 3.5. Sanger验证 |
| 4. 结果 |
| 4.1. 临床资料 |
| 4.2. 目标区域捕获情况及Sanger验证结果 |
| 5. 讨论 |
| 6. 结论 |
| 参考文献 |
| 第三部分 Sanger测序检测5例遗传性对称性色素异常症患者的致病基因突变 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 1. 引言 |
| 2. 实验材料 |
| 2.1. 实验仪器和实验设备 |
| 2.2. 实验试剂 |
| 3. 实验方法 |
| 3.1. 临床资料采集 |
| 3.2. 提取外周血DNA |
| 3.3. 基因组DNA质量检测 |
| 3.4. PCR引物设计 |
| 3.5. 反应体系 |
| 3.6. 反应流程 |
| 3.7. 琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物 |
| 3.8. PCR产物直接测序 |
| 3.9. 测序结果比对 |
| 4. 实验结果 |
| 4.1. 临床资料 |
| 4.2. PCR扩增结果 |
| 4.3. 基因突变情况 |
| 5. 讨论 |
| 6. 结论 |
| 参考文献 |
| 综述：以泛发性雀斑样痣为皮肤表现的临床综合征 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 附录一：EPHB1基因引物 |
| 附录二：无ADAR1和ABCB6致病突变的目标区域捕获结果 |
| 附录三：课题相关英文文章 |
| 附录四：个人简历 |
| 致谢 |
（10）遗传性色素性皮肤病三家系调查（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 中英文缩略词表 |
| 前言 |
| 材料 与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附件 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 |
四、遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析（论文参考文献）
- [1]一个 ADAR基因变异导致遗传性对称性色素异常症家系的分析[J]. 杨科,侯巧芳,张玉薇,娄桂予,祁娜,康冰,张冰,廖世秀. 中华医学遗传学杂志, 2022(01)
- [2]ADAR基因新发突变致遗传性对称性色素异常症一家系研究[J]. 王彩云,刘莉娜,黄茂欣,于建斌. 中华实用诊断与治疗杂志, 2021(09)
- [3]遗传性色素异常症和先天性皮肤异色病的临床特征及基因突变分析[D]. 吴楠. 安徽医科大学, 2021(01)
- [4]一对称性色素异常症家系ADAR基因突变分析及产前诊断[J]. 秦艳芳,朱留洋,王聪慧,孔祥东. 皮肤性病诊疗学杂志, 2020(06)
- [5]泛发性色素异常症伴耳廓软骨发育不良1例报道[J]. 郑文,冯永芳,张晗. 医学信息, 2020(23)
- [6]遗传性对称性色素异常症[J]. 汤庄力,王晓鹏. 皮肤科学通报, 2020(01)
- [7]遗传性对称性色素异常症并家系调查[J]. 李倩男,孔祥君,韦伟,金可,周璟,张峻岭. 中国皮肤性病学杂志, 2016(07)
- [8]遗传性对称性色素异常症的ADAR1基因突变研究[D]. 刘一平. 川北医学院, 2016(02)
- [9]遗传性色素性皮肤病基因突变及相关致病机理的研究[D]. 刘佳玮. 北京协和医学院, 2016(01)
- [10]遗传性色素性皮肤病三家系调查[D]. 杨彪. 宁夏医科大学, 2016(03)