人类6号染色体成功破译

一、人类第6号染色体成功破译（论文文献综述）

刘穹^[1]（2009）在《非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆研究》文中研究表明致聋基因的定位与克隆一直是全球遗传学和耳鼻喉科学学者共同致力研究的焦点。从1988年,第一个非综合征型耳聋基因位点被确定,截止至2008年5月,非综合征型遗传性耳聋的研究取得了巨大的成就,共定位了144个基因座位,克隆了49个基因。从1995年,第一个非综合征型耳聋基因被克隆,到2006年,耳聋基因的定位与克隆一直保持高速增长,平均每年定位8.3个位点,克隆4个基因。在这其中也包含了中国学者大量深入、细致的工作。早在1998年,夏家辉院士就克隆了GJB3基因——DFNA2基因座位的责任基因之一。到目前,中国学者共报告了13个基因座位（13/144,占9%）,其中7个与国外报道的耳聋基因座位重合,6个是新的耳聋基因座位（6/144,4.2%）。遗传性耳聋基因的定位与克隆研究前景非常可观,有近2/3的基因座还没有找到责任基因,还有更多的新的耳聋基因等待着人们去发现。然而机遇与挑战并存,从2007年开始,遗传性耳聋的研究工作遭遇瓶颈,耳聋基因定位与克隆的速度明显减缓,成功定位和克隆的耳聋基因的数量逐年减少,2007-2008两年间只发现了4个耳聋基因新座位,克隆了2个新耳聋基因。为探索打破瓶颈,推动遗传性耳聋的分子机制研究进展,本研究立足于中国耳聋人群,采用位置候选基因克隆策略,进行了非综合征型遗传性耳聋大家系的基因定位克隆和候选基因筛查研究工作,成功定位了2个耳聋家系,发现了一个新耳聋基因座位——DFNA61,并利用一种新方法为发现新的耳聋基因进行了尝试,具体内容包括如下三部分。第一部分DFNA61型中高频听力损失家系（0703271家系）新基因定位研究本研究对一个罕见的中国遗传性中高频听力损失耳聋家系（0703271家系）进行基因定位克隆研究。该家系耳聋表型表现为一种常染色体显性遗传、迟发型、渐进性的、为中频为主的听力损失。家系共有3代,21名成员,10名耳聋患者。通过全基因组基因定位扫描连锁分析,在17号染色体上D17S1852微卫星标记处取得了最大LOD值3.45,定位区段位于D17S804至D17S969之间6.74cM的区域内。在此定位区段内尚无听力损失位点的报道,因此这是一个新的基因座位,我们将其命名为DFNA61。DFNA61基因座内共有14个编码蛋白基因,本研究下一步将对其展开筛查,希望早日找到DFNA61的致病基因。第二部分遗传性迟发型听力损失（W727家系）致病基因的精细定位克隆研究几乎所有的DFNA位点都具有迟发型听力损失的表型,而且遗传性迟发型听力损失对于研究听力的“提前衰老”,进而为老年性耳聋提供研究思路意义重大,因此,本课题组一直致力于遗传性迟发型听力损失的研究。本研究对2007年初步定位在9号染色体上（LOD=2.06 D9S157）的中国迟发型听力损失（W727）家系进行了进一步的精细基因定位与克隆研究。在W727家系原有基础上新增加了15名家系成员:包括6名耳聋患者和9名听力正常者,结果在1号染色体D1S2797处,取得LOD值=3.75的结果,将W727家系定位在1号染色体的D1S255和D1S2890之间18.9cM的区域内。该位点与DFNA2有部分重合,首选该DFNA2责任基因GJB3基因作为侯选基因进行突变检测,未发现致病突变。另一个DFNA2责任基因——KCNQ4基因的筛查正在进行,如果发现致病突变,则可以确定W727家系的致病基因;如果KCNQ4不是W727家系的致病基因,则可以推测该基因座位存在一个新的耳聋基因,继续研究,力争发现一个新的耳聋基因。第三部分人类遗传疾病基因模块化方法预测和验证聋病相关基因耳聋基因的定位只是破译耳聋基因研究的第一步,在已经定位的基因座中寻找到致病目标基因是一项更为艰难的工作。人类遗传疾病基因预测的模块化方法是近些年来出现的一种建立于生物信息学基础之上、利用基因网络手段对遗传疾病致病基因进行预测的新方法。为了给遗传性耳聋的致病基因克隆提供新的思路和方法,也对这种新方法的效能进行验证,本研究对2005年已经定位在9号染色体D9S165-D9S1874之间约4.12cM的区域内的常染色体显性遗传性耳聋大家系—686家系,采用了人类遗传疾病基因预测的模块化方法中的CIPher模型和Endeavour在线工具两种方法进行了致病基因的预测。研究结果发现共有6个基因:TLN1（细胞骨架蛋白基因）,STOML2（溴化丙胺太林相关蛋白基因）,AQP3（水通道蛋白基因）,DNAI1（动力蛋白基因）,C9ORF24（假基因）,CCIN（精子细胞内基本蛋白基因）,GALT（1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶基因）入选。首先选择AQP3基因在25名家系成员（包括8名耳聋患者）中进行了筛查。在筛查,我们发现了两个多态性改变:390C>T/390C>T和394G>A/WT。其中后者可引起氨基酸改变（ASP132ASN）,进而可能使蛋白的空间构象发生变化,对其功能造成一定影响。家系中发生394G>A/WT突变的4名成员可能都是患病状态,在目前可以确定的家系正常人中尚未发现这种突变。本研究探索了一种新型的研究思路来思考和发现新的耳聋致病基因,具有一定的指导意义。

王文栋,张宝莲^[2]（2005）在《多发性硬化2例回顾性诊治分析》文中指出

奇云^[3]（2005）在《"生命天书"打开新篇章 ——人类第6号染色体成功破译》文中提出继人类第7、14、20、21、22号染色体和Y染色体上的基因于近年陆续被破译之后,英国科学家日前又破译出人类第6号染色体上的基因,使得人类染色体这部包含23"章"的"天书"被破译出7"章"。

奇云^[4]（2005）在《生命天书打开新篇章——人类第16号染色体成功破译》文中进行了进一步梳理继人类第5、6、7、9、10、13、14、19、20、21、22号染色体和Y染色体上的基因于近年陆续被破译之后,英国科学家日前又破译出人类第16号染色体上的基因,使得人类染色体这部包含23“章”的“天书”被成功破译出13“章”。

张树庸^[5]（2004）在《国内外生物技术研究概况》文中研究说明

奇云^[6]（2004）在《“生命天书”打开新篇章——人类第6号染色体成功破译》文中指出继人类第7、14、20、21、22号染色体和Y染色体上的基因于近年陆续被破译之后,英国科学家日前又破译出人类第6号染色体上的基因,使得人类染色体这部包含23“章”的“天书”被破译出7“章”

佚名^[7]（2004）在《生命科学异彩纷呈》文中提出

杨立群^[8]（2004）在《成功破译人类6号染色体》文中认为 英国科学家日前成功破译了人类第6号染色体,并识别出了多个引发人类疾病的基因。6号染色体解密,对人类征服顽症有何意义?医学基因组学国家重点实验室主任、上海血液学研究所执行所长陈赛娟表示,6号染色体解密,为研究某些疾病的

奇云^[9]（2004）在《揭开第6号染色体的秘密》文中进行了进一步梳理 英国威康信托-桑格研究所的科学家在《自然》杂志上报告说,历经8年努力,他们成功地破译了人类第6号染色体遗传密码。人类第6号染色体是迄今科学家破译的包含基因最多的染色体。

万一^[10]（2003）在《一月纵览》文中研究说明 抗菌药零售将凭处方国家食品药品监督管理局近日发出通知:加强抗菌药物的监督管理,从明年7月1日开始,未列入非处方药药品目录的各种抗菌药物（包括抗生素和磺胺类、喹诺酮类、抗结核、抗真菌药物）,将在全国范围内所有零售药店必须凭执业医师处方才能销售。通知要求各级药品监督管理部门要结合零售药店抗菌药物凭执业医师处方销售工作,加强药品分类管理制度的检查,加强抗菌药物的监

二、人类第6号染色体成功破译（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、人类第6号染色体成功破译（论文提纲范文）

（1）非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆研究（论文提纲范文）

（4）生命天书打开新篇章——人类第16号染色体成功破译（论文提纲范文）

（6）“生命天书”打开新篇章——人类第6号染色体成功破译（论文提纲范文）

（9）揭开第6号染色体的秘密（论文提纲范文）

四、人类第6号染色体成功破译（论文参考文献）

• [1]非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆研究[D]. 刘穹. 中国人民解放军军医进修学院, 2009(10)
• [2]多发性硬化2例回顾性诊治分析[J]. 王文栋,张宝莲. 临床荟萃, 2005(21)
• [3]"生命天书"打开新篇章 ——人类第6号染色体成功破译[J]. 奇云. 苏南科技开发, 2005(02)
• [4]生命天书打开新篇章——人类第16号染色体成功破译[J]. 奇云. 世界科学, 2005(02)
• [5]国内外生物技术研究概况[J]. 张树庸. 实验动物科学与管理, 2004(04)
• [6]“生命天书”打开新篇章——人类第6号染色体成功破译[J]. 奇云. 科学24小时, 2004(12)
• [7]生命科学异彩纷呈[J]. 佚名. 语文世界(高中版), 2004(11)
• [8]成功破译人类6号染色体[J]. 杨立群. 科学咨询, 2004(02)
• [9]揭开第6号染色体的秘密[J]. 奇云. 中国高校科技与产业化, 2004(01)
• [10]一月纵览[J]. 万一. 中国医药指南, 2003(12)

标签：遗传性耳聋论文;  人类染色体论文;  基因座论文;  生物技术论文;  科普论文;