基因突变论文

癫痫分子遗传学与离子通道研究进展

一、癫痫与离子通道的分子遗传学研究进展（论文文献综述）康庆云,廖红梅,杨赛,廖彩时,方红军,杨理明[1]（2021）在《离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突...
遗传性对称性色素异常症：临床和遗传特征分析

一、遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析（论文文献综述）杨科,侯巧芳,张玉薇,娄桂予,祁娜,康冰,张冰,廖世秀[1]（2022）在《一个ADAR基因变异导致遗传性对称性色...
先天性XII因子缺乏症罕见病例报告

一、罕见的先天性第Ⅻ因子缺乏症一例报告（论文文献综述）崔清洋,刘娟,曹银利,张春燕,王喜成[1]（2021）在《女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例并文献复习》文中...